Porphyrins là gì?

Bạn đã bao giờ nghe về căn bệnh Porphyrins chưa? Đây là một căn bệnh do ánh sáng gây ra với các biểu hiện như tổn thương những vùng da hở, phơi trước ánh sáng. Cùng VayoWellness tìm hiểu căn bệnh này thông qua nội dung dưới đây bạn nhé!

1. Porphyrins là gì?

Porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp heme trong cơ thể. Được biết đến như một loại protein chứa sắt, porphyrin đóng vai trò quan trọng trong việc mang oxy đến từng tế bào, khiến máu có màu đỏ. Bệnh lý này hiếm gặp và có liên quan đến sự tích tụ và bài tiết các chất trung gian trong quá trình tổng hợp heme, gây nguy hại và tổn thương cơ thể.

Porphyrin gây ra khoảng 8 loại bệnh lý khác nhau, thường do đột biến gen di truyền hoặc ảnh hưởng của các yếu tố như hóa chất, rượu và nhiễm trùng gan. Các dạng rối loạn chuyển hóa porphyrin chủ yếu là ở gan và hồng cầu. Tóm lại, porphyrin da là một trong những dạng bệnh lý hiếm gặp do rối loạn tổng hợp heme, có thể gây ra nhiều hệ lụy nghiêm trọng nhưng hình thái lâm sàng phổ biến nhất trong số các bệnh porphyrin.

2. Nguyên nhân gây nên bệnh Porphyrins

Nguyên nhân chính là sự tích tụ của porphyrin trong biểu bì da, một hợp chất quang hóa quan trọng. Quá trình sản xuất heme, cần thiết cho sự hình thành máu, bị ảnh hưởng do rối loạn enzym, gây ra sự suy giảm hoặc không thể tổng hợp heme.

Xem thêm: Mỡ Nội Tạng: Sự Nguy Hiểm Không Thể Bỏ Qua

Phần lớn các trường hợp rối loạn chuyển hóa porphyrin có tính di truyền, thường không biểu hiện triệu chứng bệnh lý. Tuy nhiên, khi hai người mang gen rối loạn kết hôn với nhau, có nguy cơ cao hơn cho con chịu bệnh lý này. Các nguyên nhân di truyền chủ yếu liên quan đến đột biến gen, ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa porphyrin, có thể di truyền theo cả mô hình trội và lặn trên nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, các yếu tố bên ngoài như lạm dụng rượu, sử dụng estrogen, bệnh lý gan, HIV, hút thuốc lá, tiếp xúc nhiều với ánh nắng, và sử dụng một số loại thuốc cũng có thể gây ra sự suy giảm trong quá trình tổng hợp heme.

3. Các triệu chứng của bệnh và các chữa trị

Chẩn đoán các rối loạn dựa trên các triệu chứng thường gặp có thể gây nhầm lẫn với nhiều bệnh khác. Điều này đặc biệt đúng đối với rối loạn chuyển hóa porphyrin, một bệnh hiếm gặp và có yếu tố di truyền. Để xác định chính xác, các bác sĩ thường cần phối hợp các tiền căn bệnh lý, yếu tố nguy cơ, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Các xét nghiệm máu, nước tiểu và xét nghiệm phân thường được sử dụng để loại trừ các bệnh khác và theo dõi tiến triển của bệnh.

Xem thêm: Chế độ ăn Thực Vật Toàn Phần (WFPB): Có nên sử dụng thường xuyên?

Việc điều trị rối loạn chuyển hóa porphyrin phụ thuộc vào loại hình triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đặc tính ánh sáng là nguyên nhân gây bệnh da, do đó, việc hạn chế tiếp xúc với ánh sáng là rất quan trọng trong điều trị. Các biện pháp như tiêm hemin có tác dụng giảm sản xuất porphyrin trong cơ thể, từ đó giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Nếu có biến chứng cấp tính như suy hô hấp, tổn thương gan thận, hay tuần hoàn, điều trị hồi sức tích cực cũng được áp dụng.

Để giảm porphyrins trong cơ thể, điều trị thường bao gồm chích máu để giảm sắt và loại bỏ porphyrins. Hydroxychloroquine hoặc Chloroquine có thể được sử dụng để hấp thụ dư thừa porphyrins và đẩy chúng ra khỏi cơ thể, nhưng việc sử dụng các loại thuốc này cần được can nhắc và giám sát chặt chẽ bởi nhân viên y tế.

4. Một số cách phòng chống bệnh Porphyrins

Rối loạn chuyển hóa porphyrin là một bệnh di truyền không thể tránh khỏi, nhưng có thể giảm thiểu các biến chứng bằng cách thực hiện các biện pháp phòng ngừa hợp lý. Đầu tiên, việc tránh sử dụng các loại thuốc có thể kích thích các cuộc tấn công cấp tính là rất quan trọng. Không nên lạm dụng rượu và thuốc kích thích, cũng như hạn chế ăn chay và ăn kiêng quá mức. Đặc biệt, cần tránh xa thuốc lá và giảm tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Việc đeo đồ bảo hộ và sử dụng kem chống nắng thường xuyên cũng là các biện pháp đáng quan tâm. Khi ở trong nhà, sử dụng bộ lọc cửa sổ và điều trị đồng thời các bệnh liên quan, đặc biệt là nhiễm trùng, cũng rất quan trọng. Quản lý stress hiệu quả cũng giúp giảm bớt căng thẳng và hỗ trợ điều trị. Đối với nhóm người có nguy cơ cao do tiền sử gia đình, tầm soát bệnh lý sớm là điều cần thiết để phát hiện và can thiệp kịp thời. Bằng cách thực hiện những biện pháp này, người bệnh có thể giảm thiểu các biến chứng và cải thiện chất lượng sống.

 

VayoWellness hy vọng những chia sẻ trong bài viết trên về căn bệnh Porphyrins sẽ giúp ban hiểu rỏ bệnh này là gì, nguyên nhân bệnh, cách điều trị và cách phòng chống bệnh. Chúc bạn nhiều sức khỏe@