Porphyrias Cấp Tính là gì?

Porphyrias cấp tính là một nhóm rối loạn di truyền hiếm gặp, liên quan đến sự thiếu hụt enzym trong quá trình tổng hợp heme, một thành phần thiết yếu của hemoglobin trong máu. Sự thiếu hụt này dẫn đến sự tích tụ của các tiền chất heme, gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm cơn đau bụng dữ dội và các vấn đề về thần kinh. Cùng VayoWellness tìm hiểu về Porphyrias cấp tính thông qua những chia sẻ cụ thể trong nội dung bài viết này bạn nhé!

1. Nguyên nhân và các yếu tố kích thích dẫn đến Porphyrias cấp tính

Porphyrias cấp tính thường không được phát hiện cho đến khi xảy ra các cơn bộc phát, điều này khiến việc chẩn đoán trở nên khó khăn. Sự phát triển của các đợt bùng phát có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, dẫn đến sự gia tăng mức độ tiền chất heme trong cơ thể, gây ra các triệu chứng nghiêm trọng. Dưới đây là một số yếu tố chính có thể kích thích các đợt bộc phát của porphyrias cấp tính:

1.1. Sử dụng thuốc

Một số loại thuốc có thể gây ra cơn bộc phát porphyrias cấp tính, bao gồm:

• • Thuốc giảm đau: Các thuốc như barbiturat và một số thuốc chống trầm cảm có thể làm tăng nguy cơ bộc phát.
  • Kháng sinh: Một số loại kháng sinh, đặc biệt là nhóm sulfonamid, cũng có thể kích thích các triệu chứng.

Việc nhận diện thuốc nào có thể ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe của bệnh nhân là rất quan trọng để tránh các tác dụng phụ nghiêm trọng​.

1.2. Căng thẳng

Căng thẳng tâm lý hoặc thể chất được biết đến là một yếu tố có thể làm tăng nguy cơ xảy ra các đợt bộc phát. Căng thẳng có thể gây ra sự thay đổi trong hormone và ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa, dẫn đến sự gia tăng sản xuất các tiền chất heme. Bệnh nhân cần nhận thức được tình trạng căng thẳng trong cuộc sống hàng ngày của họ và tìm các phương pháp quản lý stress hiệu quả để giảm nguy cơ bộc phát​.

Xem thêm: Ứng dụng đèn Wood trong phân tích da như thế nào?

1.3. Thay đổi nội tiết

Biến đổi hormone, đặc biệt là trong chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ, có thể kích thích các triệu chứng của porphyrias cấp tính. Những thay đổi này có thể làm tăng độ nhạy cảm của cơ thể đối với các yếu tố kích thích khác và dẫn đến cơn bộc phát. Điều này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi chu kỳ kinh nguyệt và các triệu chứng liên quan đến hormone trong việc quản lý bệnh​.

2. Những triệu chứng Porphyrias cấp tính

Triệu chứng của porphyrias cấp tính có thể rất nghiêm trọng và đa dạng, ảnh hưởng đến nhiều hệ thống trong cơ thể. Dưới đây là một số triệu chứng chính mà bệnh nhân có thể gặp phải:

• • Đau bụng dữ dội: Một trong những triệu chứng đặc trưng nhất của porphyrias cấp tính là cơn đau bụng mãnh liệt, thường bắt đầu từ vùng bụng dưới và có thể lan tỏa ra khắp bụng. Cơn đau này có thể kéo dài từ vài giờ đến vài ngày, đôi khi kèm theo cảm giác buồn nôn.
  • Buồn nôn và nôn: Nhiều bệnh nhân cũng báo cáo có cảm giác buồn nôn và có thể nôn mửa, điều này thường đi kèm với cơn đau bụng. Tình trạng buồn nôn có thể gây mất nước và làm cho tình trạng sức khỏe của bệnh nhân thêm nghiêm trọng.
  • Thay đổi tinh thần: Porphyrias cấp tính có thể ảnh hưởng đến trạng thái tâm lý của bệnh nhân. Nhiều người gặp phải cảm giác lo âu, kích thích hoặc thậm chí hoảng sợ. Những triệu chứng này có thể xuất hiện do sự ảnh hưởng của cơn đau, nhưng cũng có thể do sự thay đổi hóa học trong cơ thể.
  • Co giật hoặc tê liệt: Trong những trường hợp nặng, bệnh nhân có thể trải qua co giật, tê liệt hoặc các vấn đề thần kinh khác. Các triệu chứng này thường phản ánh sự ảnh hưởng đến hệ thần kinh do sự tích tụ của các tiền chất heme trong cơ thể.

3. Chẩn Đoán của Porphyrias cấp tính

Chẩn đoán porphyrias cấp tính chủ yếu dựa vào việc xác định nồng độ của các tiền chất heme trong nước tiểu, đặc biệt là axit delta-aminolevulinic (ALA) và porphobilinogen (PBG). Trong các đợt bộc phát, nồng độ của hai hợp chất này thường tăng cao, phản ánh sự thiếu hụt enzym trong quá trình tổng hợp heme.

• • Xét nghiệm nước tiểu: Khi bệnh nhân trải qua cơn bộc phát, mẫu nước tiểu được thu thập và xét nghiệm để đo nồng độ của ALA và PBG. Việc phát hiện mức tăng cao của các tiền chất này trong nước tiểu là yếu tố chính trong chẩn đoán porphyrias cấp tính. Nồng độ ALA có thể tăng gấp 5-10 lần so với mức bình thường, trong khi PBG cũng có thể đạt mức rất cao, thường là dấu hiệu rõ ràng của sự rối loạn.
  • Xét nghiệm máu: Ngoài việc phân tích nước tiểu, xét nghiệm máu cũng được thực hiện để kiểm tra nồng độ của các enzym liên quan đến quá trình tổng hợp heme, chẳng hạn như porphobilinogen deaminase. Mức độ enzym này sẽ thấp trong trường hợp porphyrias cấp tính, hỗ trợ trong việc xác định chẩn đoán.
  • Xét nghiệm gen: Đối với các trường hợp nghi ngờ di truyền, xét nghiệm gen cũng có thể được thực hiện để xác định các đột biến liên quan đến các enzym tổng hợp heme.
  • Việc chẩn đoán kịp thời và chính xác rất quan trọng vì có thể giúp bác sĩ đưa ra phác đồ điều trị phù hợp nhằm kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các đợt bộc phát trong tương lai. Hiểu rõ về cách thức chẩn đoán này cũng giúp bệnh nhân nắm bắt được tình trạng sức khỏe của mình một cách chủ động hơn.

4. Điều trị Porphyrias cấp tính

Việc điều trị porphyrias cấp tính chủ yếu tập trung vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa các đợt bộc phát. Các biện pháp điều trị bao gồm:

• • Glucose: Bổ sung glucose có thể giúp làm giảm triệu chứng trong các đợt bộc phát.
  • Truyền heme: Trong trường hợp nghiêm trọng, truyền heme tĩnh mạch có thể được chỉ định để điều trị.
  • Giảm đau: Các biện pháp giảm đau và điều trị triệu chứng khác cũng được sử dụng khi cần thiết.

Porphyrias cấp tính là một tình trạng phức tạp và nghiêm trọng, cần được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Việc hiểu rõ về nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị có thể giúp bệnh nhân và gia đình họ quản lý tình trạng này một cách hiệu quả hơn. Nếu bạn hoặc người thân gặp phải các triệu chứng trên, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có kế hoạch điều trị thích hợp.